11月12日，X4 Pharmaceuticals宣布FDA授予mavorixafor (X4P-001)治疗WHIM综合征“突破性疗法”资格。

WHIM综合征是趋化因子受体4型(CXCR4)基因突变引起的一种罕见的遗传性原发性自身免疫缺陷疾病，表现为疣、低丙种球蛋白血症、细菌感染以及无效生成性慢性粒细胞缺乏的四联症。WHIM综合征患者在婴幼儿早期死亡率较高，一生当中有较高的反复发作致命性感染的风险。患者同时容易罹患HPV病毒相关的宫颈癌和淋巴瘤，总体癌症风险达30%~40%。

目前无任何针对该病的治疗药物获批，标准治疗方案是使用抗生素治疗急性感染，或者用免疫球蛋白替代疗法或G-CSF用于预防感染。目前也尚无WHIM综合征的准确发病率数据，美国大约有15000~100000例不明原因的原发性免疫缺陷疾病患者，WHIM综合征只是其中病因之一。

Mavorixafor是一款全球领先的first-in-class口服CXCR4拮抗剂，在WHIM综合症临床II期试验中获得成功 ，于2018年被FDA授予孤儿药资格，于2019年获得欧盟授予的孤儿药资格，目前已启动全球III期临床试验。